La enfermedad y el VPS13D
Como actúa…
Ahora sabemos que una mutación en el gen VPS13D es responsable de producir una serie de trastornos neurodegenerativos irreversibles y progresivos y que esto condena a quien lo padece a la discapacidad.
Durante 7 años nisiquiera sabíamos esto, su descubrimiento en Febrero del 2018 abrió la puerta a la esperanza para los afectados, ahora podemos buscar un tratamiento que frene este proceso degenerativo.
En el caso de Chloe ella sufre de muchos dolores musculares especialmente en espalda, cadera y piernas, además de calambres diarios. Tiene problemas para caminar, para hablar y dificultades para tragar, esto último muchas veces ha puesto en peligro su vida. Durante mucho tiempo sufrió unas terribles crisis nocturnas que afortunadamente de momento han mermado. También sufre TDH y un trastorno visoperceptivo producido por la misma enfermedad que le dificulta el aprendizaje.
La enfermedad produce un trastorno progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso y muscular, por tanto daña el sistema motor de quien la sufre, deteriorando la movibilida, la estabilidad, el habla y la deglución entre otros. En algunos casos la afectación puede ser cognitiva. Como consecuencia de esta “mala producción de energía” quién la padece sufre de un cansancio extremo que limita y mucho su día a día.
El gen VPS13D afecta a la forma de la mitocondria, que es donde se produce la mayor parte de la energía celular, en palabras sencillas, es como si su cuerpo no produjera la energía suficiente para alimentar el sistema nervioso y muscular, lo que hace que estos no reciban el “alimento” necesario para su normal desarrollo, es por esto que los músculos se van atrofiando progresivamente y de forma irreversible. Frenar este deterioro es vital.
