Léane es nuestra primera hija. Nació el 9 de diciembre de 2001. Además de una pequeña atrofia durante el embarazo, ¡es una niña muy bonita! Todo parecía normal hasta la edad de 9 meses cuando comenzamos a hacer preguntas porque Léane tenía diferentes posturas de otros bebés: dificultades para sentarse, manos apretadas, tics en la boca, falta de tono de la espalda. … Pero como era una niña tan bonita y sonriente que no tenía ningún problema de salud en particular, se dijo que no era nada.

Fueron sus dificultades para mantenerse de pié lo que nos llevó a consultar a un neurólogo. Este neurólogo nos dice en octubre de 2003, Léane tiene entonces 18 meses de edad, que nuestra hija ciertamente tiene una enfermedad que afectará a su buen desarrollo. ¿Cuál? nadie lo sabe , preguntamos si ella va a poder caminar, no lo saben…De hecho los médicos no saben nada.

Allí, el mundo se nos cayó encima … pero pronto el amor te da la fuerza para asumir el control y la búsqueda de esta enfermedad y la esperanza de curación se convierten en el objetivo principal de tu vida. Debemos encontrar, debemos saber que es para poder  curarla.

Desde ese día, hicimos muchas investigaciones personales y Léane pasó por muchos exámenes médicos: resonancia magnética, escáneres, análisis de sangre, electrograma, punción lumbar … sin ningún resultado, excepto el conocimiento de los síntomas: distonía, hipotonía, espasticidad …

Esta investigación y sus resultados son tan largos !! Luego pasan los años y alternamos los tiempos de investigación intensiva con los descansos porque nos sentimos impotentes y solos.

Estamos tratando de entender mejor lo que le pasa, esperamos encontrar respuestas, hemos visto  diferentes médicos en varias ciudades esperando respuestas. Incluso intentamos la medicina alternativa: un sanador … Pero también debemos mantener su energía para organizar el día a día: los muchos cuidados de rehabilitación: terapeuta del habla, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta … la escolarización con sus dificultades, sus necesidades de desarrollo (Léane fue a la escuela hasta CM1) luego el pasaje en un centro especializado para niños con discapacidades motoras, actividades deportivas, procedimientos administrativos, equipo …

Toda esta energía y todo el amor no impide que la enfermedad evolucione y debemos reajustar su vida constantemente de acuerdo con las necesidades de nuestra hija que van cambiando a medida que Léane empeora…
Léane nunca caminó (ha estado en silla de ruedas desde la edad de 5 años), hasta los 10 años habló con algunas dificultades, estos gestos siempre han sido lentos y difíciles, pero era autónoma para comer. , escribir, lávarse las manos … ella nunca ha tenido ningún dolor u otros signos asociados. Sin embargo, con los años la enfermedad ha avanzado y hoy ya no puede hablar, se comunica mediante síntesis de voz, nos necesita para todos las actividades diarios (inodoros, comidas, vestirse …), tiene dificultades para tragar …

En diciembre de 2015, gracias a nuestro genetista, Pr Munnich del Hospital Necker en París, finalmente pudimos ponerle un nombre a esta enfermedad que perjudica a nuestro hija, una mutación en el gen VPS13d !! Este anuncio nos ha dado una sensación extraña, feliz y aliviada de saber “El líder” para luchar mejor contra él pero, al mismo tiempo, parece que siempre estamos en el punto de partida cuando se te dice que Es una anomalía desconocida!

A pesar de esto, con estos nuevos elementos, el nombre de nuestra pesadilla, hemos reanudado la investigación de nuestro lado porque con el tiempo sabemos que solo las familias lo harán y no la medicina en vista de la rareza de la enfermedad.

Resultó rentable ya que pudimos ponernos en contacto con otras familias afectadas. Ya no estar solo es esencial para las familias y los niños enfermos. Nos da fuerza y ​​esperanza !!
Nuestra hija tiene ahora 17 años, es hermosa, sonriente, inteligente, valiente y feliz a pesar de su discapacidad, nos da todos los días el valor para seguir luchando.

Es por ella y por todos los demás niños afectados por esta anomalía genética, quienes nos llevan y nos enseñan la vida, que lucharemos hasta el final.

Céline y Thierry