Nuestra lucha, encontrar un diagnóstico y vencer las enfermedades raras

Habrá quién se pregunte porque? para qué es tan necesario tener un diagnostico? que implica no tenerlo?

A quién no ha vivido nunca este calvario les explico cual es la situación de un niño sin diagnostico….

Cuando un niño tiene fiebre lo primero que intentamos en casa es bajarsela y entender que es lo que le produce esa fiebre….cuando no lo conseguimos en un tiempo prudencial nos vamos a urgencias, en unos casos nerviosos, en otros desesperados…esperando que el talento de nuestros doctores le devuelva la sonrisa y el ánimo a nuestro peque, solo queremos que le dé su medicina, su tratamiento, que nos indique como atenderlo y volver a casa a la normalidad, a seguir con nuestra vida…esto es lo natural.

Ahora pensemos: que ocurre cuando llegamos al hospital, ingresan al niño, pasan días y semanas y el niño sigue con esa fiebre alta… los médicos hacen todas las pruebas disponibles en el centro (o las que el presupuesto permite) y finalmente te mandan a casa diciendo -“señores, no hay nada que podamos hacer, les damos el alta aunque no sabemos que tiene su hijo, sabemos solo que es muy grave pero no hay nada que podamos hacer por él” estas palabras suenan como puñales, y si, nos volvemos a casa con nuestro peque con la misma fiebre, muy enfermo, destrozados, desconsolados y sin saber a dónde ir, a quién llamar o quién nos puede ayudar…la fiebre es solo un ejemplo, pero el sentimiento es el mismo, la desesperación infinita

Esto es basicamente lo que ocurre cuando se vive sin diagnóstico, nos vamos a casa sin respuestas, con nuestros niños igualmente enfermos que cuando llegamos a urgencias y pasamos las semanas viéndolo empeorar sin poder hacer nada para evitarlo….y si, la fiebre es un ejemplo fácil de comprender…pero hablo de síntomas que en muchos casos son muy graves especialmente cuando van mermando las capacidades vitales del niño como caminar, sentarse, hablar, comer, beber…respirar…

Sin diagnóstico no tenemos ninguna esperanza para curar a nuestro hijo, encontrarlo es solo el principio, la única herramienta que nos permitirá encontrar un tratamiento para salvarle.